Domanda:
Qual è la differenza tra le versioni specifiche VCF 4.1 e 4.2?
blmoore
2017-06-01 16:15:56 UTC
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Quali sono le differenze principali tra le versioni 4.1 e 4.2 di VCF? Sembra che la v4.3 contenga un log delle modifiche (le specifiche sono disponibili qui) ma le specifiche precedenti no.

Questo post di biostar sottolinea una differenza: l'introduzione di Number = R per i campi con un valore per allele incluso REF - chiunque può enumerare l'altro cambia tra queste due versioni?

Una risposta:
#1
+16
Iakov Davydov
2017-06-01 16:40:34 UTC
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Questo è facile da controllare, puoi scaricare entrambe le specifiche in formato .tex e fare diff.

Modifiche alla v4.2 rispetto alla v4.1:

  1. Formato del campo delle informazioni: aggiunta di origine e versione come campi consigliati.
  2. Il campo INFO può avere un valore per ogni possibile allele (codice R ).
  3. Per tutte le metainformazioni ## INFO, ## FORMAT, ## FILTER e ## ALT, è possibile includere campi aggiuntivi dopo i campi predefiniti.
  4. Base alternativa (ALT) può includere * : mancante a causa di un'eliminazione a monte.
  5. Punteggi di qualità, una frase rimossa: I punteggi di alta qualità indicano chiamate con elevata affidabilità. Sebbene tradizionalmente le persone utilizzino punteggi phred interi, questo campo può essere un punto mobile per abilitare una risoluzione più alta per le chiamate con scarsa affidabilità, se lo si desidera.
  6. Gli esempi sono leggermente cambiati.
  7. ol>
Fare una differenza grezza contro i file delle specifiche sembra piuttosto sciocco, idealmente ci sono differenze documentate da qualche parte, ma grazie per averlo riassunto!
Varrebbe anche la pena generare un confronto con 4.3


Questa domanda e risposta è stata tradotta automaticamente dalla lingua inglese. Il contenuto originale è disponibile su stackexchange, che ringraziamo per la licenza cc by-sa 3.0 con cui è distribuito.
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