Domanda:
Valutazione della purezza / contaminazione / miscela del tumore
S. DiLorenzo
2017-06-01 18:08:20 UTC
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Qualcuno può consigliare un buon strumento per stimare il contenuto del tumore dato un tumore abbinato e un file normale per i dati di sequenziamento dell'intero genoma DNA NGS o per i dati dell'intero esoma?

pure?
N.B., ho modificato il tuo post per includere la parola "additivo", che è ciò che dovresti cercare per trovare gli strumenti pertinenti.
Fantastico, potresti anche renderlo purezza / contaminazione / miscela quindi =). Molti nomi per lo stesso significato.
Sì, ma otterrai risultati molto più rilevanti con "stima della miscela di cancro" :)
Suggerirei di cambiare "mescolanza", comune nella genetica delle popolazioni per lo scambio genetico tra popolazioni, in "mescolanza cellulare".
Tre risposte:
#1
+3
Matt Bashton
2017-06-03 21:18:46 UTC
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In precedenza ho stimato la purezza del tumore con EXPANDS, un programma di eterogeneità del tumore dedotto progettato per calcolare il numero di sottopopolazioni clonali in campioni tumore / normali corrispondenti. La purezza è essenzialmente la dimensione della più grande sottopopolazione identificata in quel campione - questo è discusso nelle FAQ dei programmi. Oltre a un tumore abbinato / esoma normale o sequenziamento del genoma, avrai anche bisogno di abbinare il numero di copia somatica come file seg come input. Esistono anche altri programmi per questo tipo di analisi dell'eterogeneità dedotta, alcuni dei quali possono anche darti una misura di purezza sono: Assoluto, ThetA, SciClone, CHAT, PyClone e Canopy. Un elenco più completo sembra essere qui.

L'unica altra cosa che suggerirei è di avere una stima tramite una misura ortogonale della purezza per provare almeno a giudicare come i diversi metodi si comportano con i tuoi dati, e . g . potresti avere indicazioni di clonalità da citogenetica / FISH o lavori istologici, o forse FACS. Scegliere campioni noti per essere puri / impuri tramite uno o più di questi potrebbe aiutarti a capire come stanno funzionando i vari metodi.

Per quanto riguarda la stima senza un campione normale, l'unico programma che sembra potrebbe aiuto è QuantumClone, ma ciò richiede più di un campione di tumore da detto paziente distinti spazialmente o temporalmente per eseguire l'analisi.

Inoltre, se hai un sequenziamento del DNA a bassa copertura, CNAnorm sembra che potrebbe essere utile con un solo campione.

#2
+2
719016
2017-06-01 18:38:08 UTC
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Di solito sono i chiamanti CNV che utilizzano le coppie Tumor / Normal WGS per stimare la purezza. Può anche essere fatto con le coppie WES (exome) Tumor / Normal.

Ci sono diversi strumenti là fuori, ho qualche esperienza con quello scritto da Illumina (pubblico su Github):

https://github.com/Illumina/canvas

Richiede il riallineamento delle cose con bowtie2, quindi non credo che possa accettare dati esistenti allineati con altri allineatori. Non so perché.

Da dove prendi il requisito bowtie2? Tutti gli esempi readme usano isaac bams
Sezione 5.1 della documentazione pdf (CanvasBin): `Canvas è stato convalidato usando file BAM creati usando gli allineatori Isaac e Bowtie`. Immagino significhi che potrebbe funzionare con altri allineatori, ma non è stato convalidato.
Grazie per la tua risposta. Poiché si tratta principalmente di un chiamante CNV, pensi che ciò significhi che richiede riarrangiamenti per stimare l'importo della miscela?
#3
+1
GWW
2017-06-04 18:37:19 UTC
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Celluloid emette i profili del numero di copie e le informazioni sulla ploidia / ploidia del tumore. C'è un bel tutorial https://github.com/mathieu-lemire/celluloid_0.11_tutorial. Una cosa da tenere a mente è che la celluloide troverà molteplici soluzioni e sfruttare i suoi strumenti di tracciamento è essenziale per determinare quale soluzione è corretta. In genere la prima soluzione è corretta, ma a volte potrebbe non esserlo.

Un altro strumento simile è TITAN, che potrebbe anche richiedere l'annotazione manuale della soluzione ideale.



Questa domanda e risposta è stata tradotta automaticamente dalla lingua inglese. Il contenuto originale è disponibile su stackexchange, che ringraziamo per la licenza cc by-sa 3.0 con cui è distribuito.
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