Puoi farlo in Hail.

Ecco il codice approssimativo per farlo (versioni 0.1).

Configurazione:

  from hail import * hc = HailContext ()  

Importa il file .gen. Anche VCF funziona:

  dataset = hc.import_gen ('src / test / resources / example.gen', 'src / test / resources / example.sample')  

Rimappa lo schema genotipo ed esporta in VCF:

  dataset.annotate_genotypes_expr ('g = {GT: g.call (), DS: g.dosage ()}') \ .export_vcf ('/ tmp / out.vcf.bgz')  

Dai un'occhiata alla pagina iniziale se vuoi provarla!

Dovrei notare che potresti essere in grado di fare analisi QTL in Hail, a seconda del metodo che vuoi usare. Vedi post del blog qui.

Hm, non sapevo che il plugin esistesse, quindi ho scritto il mio script per convertire GP in un dosaggio di allele minore su GitHub. Forse qualcun altro lo troverà utile :) https://github.com/7methylg/VCF-GP-to-DS

C'è il plugin di dosaggio per bcftools, ma restituisce solo valori separati da tabulazioni. Non sarebbe troppo difficile estendere il plug-in per generare invece un VCF con il tag DS, ma non è stato ancora fatto. C'è una buona probabilità che gli sviluppatori di bcftools rispondano a una richiesta di funzionalità...

In ogni caso, questo codice:

  curl https: //raw.githubusercontent.com/samtools/bcftools/develop/test/convert.vcf > convert.vcfbcftools + dosaggio convert.vcf > output.tsvhead -2 output.tsv 

ha il output:

  # [1] CHROM [2] POS [3] REF [4] ALT [5] NA00001 [6] NA00002 [7] NA00003 [8] NA00004 [9] NA00005 [ 10] NA00006 [11] NA00007 [12] NA00008 [13] NA00009 [14] NA00010X 2698560 GA 0,1 0,0 0,1 0,2 0,3 0,2 0,2 ​​0,2 ​​0,2 ​​0,1  

Questo utilizza bcftools versione 1.3.1 .

Ecco un estratto dal manuale di bcftools per il plugin di dosaggio:

dosaggio

print genotype dosaggio. Per impostazione predefinita, il plugin cerca PL, GL e GT, in quest'ordine.